시각화를 불러오는 중...

ASD 뇌 인핸서 조절 지도

ASD 관련 뇌에서 인핸서, DMR, CRE 같은 조절 요소가 어떤 세포 유형에서 어떻게 달라지는지 정리합니다.

작성자: 박우영 · 업데이트: 2026-05-10
591,043
최대 프로파일 핵 수
5,000+
발견된 CRE
35
PE2 세포 유형
L2/3
반복 관찰 세포 유형
Input 변이와 환경 신호가 조절 요소로 들어옵니다

코딩 변이, 비코딩 변이, 환경 요인을 따로 보지 않고 인핸서 상태 변화로 이어지는 입력으로 묶습니다.

Mediator DMR, CRE, haQTL, GRN은 같은 층위가 아닙니다

각 연구가 측정한 조절 요소의 종류를 구분하면 “많이 발견했다”보다 “무엇을 볼 수 있게 됐는가”가 보입니다.

Output 세포 유형별로 반복되는 신호를 찾습니다

L2/3 흥분성 뉴런과 미세아교세포처럼 여러 기술에서 되풀이되는 세포 유형을 중심으로 읽습니다.

연구별 기술-해상도 비교

ASD 관련 뇌 조절 요소 연구의 기술 해상도가 어떻게 높아졌는지 비교합니다. 버블 크기는 샘플 수, 색상은 기술 유형입니다.

Microarray/벌크
후성유전학
싱글셀 RNA
멀티오믹스 통합
싱글셀 멀티오믹스

연구를 클릭하세요

버블을 클릭하면 해당 연구의 기술, 샘플 규모, 핵심 발견이 표시됩니다.

조절 요소 규모 비교

각 연구에서 포착한 조절 요소의 유형과 규모를 함께 봅니다. 기술이 바뀌면서 DMR, CRE, haQTL, GRN이 어떤 층위로 확장되는지 확인할 수 있습니다.

DMR (차별메틸화영역)
CRE (시스-조절요소)
haQTL
크로마틴 영역
모듈/네트워크

막대를 클릭하세요

각 조절 요소 유형의 의미, 측정 방법, 그리고 ASD와의 관련성이 표시됩니다.

세포 유형별 ASD 관련 신호

행은 뇌 세포 유형, 열은 연구입니다. L2/3 흥분성 뉴런과 미세아교세포에서 반복적으로 관찰되는 신호를 중심으로 읽습니다.

세포 유형을 클릭하세요

히트맵의 셀을 클릭하면 해당 세포 유형의 ASD 관련 발견 상세가 표시됩니다.

기술 스택 진화: 한계의 극복

각 기술이 이전 세대의 어떤 한계를 넘었고, 어떤 발견을 가능하게 했는지 연결해서 봅니다.

기술 노드를 클릭하세요

"이 기술 이전에는 불가능했던 것"과 "이 기술이 가능케 한 발견"이 표시됩니다.

수렴 증거: 인핸서 상태로 모이는 신호

코딩 변이, 비코딩 변이, 환경 요인이 인핸서 상태 변화라는 공통 노드로 모이고, 세포유형별 발현 변화로 이어지는 흐름을 봅니다.

68%
ASD 공유 아세틸롬
(Sun 2016)
4x
수렴형 DEG 배수
(Ramaswami 2020)
L2/3
반복 관찰 세포 유형
(독립 연구)
35
PE2 세포 유형
(Wamsley 2024)
코딩 변이 (de novo) 크로마틴 조절자 변이 CHD8, ARID1B, KMT2A 비코딩 변이 (GWAS) 인핸서 서열 변화 haQTL, CRE 변이 환경 요인 후성유전 변화 DNA 메틸화, 히스톤 변형 인핸서 상태 변화 5,000+ CRE | 2,365 크로마틴 영역 세포유형별 발현 이상 L2/3 흥분성 뉴런 미세아교세포

코딩 변이, 비코딩 변이, 환경 요인이 인핸서 상태 변화를 거쳐 L2/3 흥분성 뉴런과 미세아교세포 신호로 수렴하는 모델.