공통 변이, de novo SNV/CNV, 구조변이, 열성 변이를 한 그래프에 놓고 “각 층이 어느 정도를 설명하는가”를 봅니다.
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ASD 유전학의 정량적 구조를 변이 유형, 유전자 네트워크, 성별 차이, 기술 해상도 흐름으로 연결해 읽습니다.
공통 변이, de novo SNV/CNV, 구조변이, 열성 변이를 한 그래프에 놓고 “각 층이 어느 정도를 설명하는가”를 봅니다.
유전자 이름을 외우기보다 시냅스, 크로마틴, 전사 조절 같은 공통 생물학 축으로 묶어 읽는 페이지입니다.
GWAS, WES, WGS, 단일세포/후성유전 자료가 각각 어떤 빈칸을 메우는지 시간 순서로 따라갑니다.
ASD 유전율 ~80% 중 현재 설명되는 부분과 아직 남아 있는 missing heritability를 나누어 봅니다.
각 세그먼트를 클릭하면 해당 변이 유형의 상세 정보가 여기에 표시됩니다.
ASD 유전학이 어떤 기술과 코호트를 거치며 축적되어 왔는지 핵심 이정표를 시간순으로 봅니다.
타임라인의 점을 클릭하면 해당 연구의 상세 정보가 표시됩니다.
여러 위험 유전자가 시냅스, 크로마틴, 전사 조절 같은 핵심 경로로 모이는 양상을 확인합니다. 경로를 클릭하면 구성 유전자를 볼 수 있습니다.
경로 또는 유전자를 클릭하면 상세 정보가 표시됩니다.
| 유전자 | 확인 코호트 수 | 기능 | 분자 경로 |
|---|---|---|---|
| VPS13B | 4 | 소포 수송, 골지체 기능 (Cohen 증후군) | 소포 수송/트래피킹 |
| CNTNAP2 | 3+ | 뉴런 접착, K+ 채널 clustering | 시냅스 구조/기능 |
| ZNF335 | 2+ | 뉴런 분화, 크로마틴 리모델링 | 크로마틴/전사 조절 |
| UBR1 | 2+ | 유비퀴틴-프로테아솜 경로 | 유비퀴틴-프로테아솜 |
| DNAH3 | 2+ | 다이네인, 섬모 기능 | 세포 구조/운동성 |
| CC2D1A | 1+ | NF-kB 신호전달, 지적 장애 | 세포 신호전달 |
| BCKDK | 1 | BCAA 대사 (BCAA 보충으로 치료 가능) | 대사/미토콘드리아 |
| PCDH10 | 1 | 시냅스 기능, 활동 의존적 발현 | 시냅스 구조/기능 |
ASD 남:녀 비율 ~4:1의 분자적 기전. 열성 유전이 우세한 코호트에서 비율이 2.6:1로 감소한다.
Talukdar 2026, Nature Genetics
여성 ASD에서 X 염색체의 후성유전 변화가 특히 두드러짐:
마이크로어레이에서 단일세포 메틸화+전사체 동시 측정까지, ASD 관련 뇌 연구의 해상도가 어떻게 달라졌는지 봅니다.
각 포인트를 클릭하면 해당 기술이 가능케 한 발견이 표시됩니다.