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Variant effect measurement · MPRA · Perturbation

Genetic variant의 effect는 어디에서 측정되는가

MPRA는 allele이 reporter activity를 바꾸는지 잘 본다. CRISPR perturbation은 endogenous locus와 target gene을 묻는다. Perturb-seq는 세포 상태의 downstream program을 읽고, MAVE와 precise editing은 exact variant causality에 가까워진다. 한 연구 질문이 어떤 assay stack을 요구하는지 한 화면에서 비교한다.

Study Frame

Evidence Ladder
association에서 native causality까지 이어지는 assay 위치
Selected layer
Native
Reporter
CRISPR
Model
Edit
Claim Strength
이 stack으로 말할 수 있는 것과 아직 못 말하는 것

Method Families
method별 readout과 한계
Selected Method

Assay Trade-offs
같은 variant라도 readout 층이 다르면 결론도 다름
MPRA/lentiMPRA

대규모 allele activity에는 강하지만 target gene과 chromatin context는 직접 읽지 않는다. emVar claim은 active element와 allelic imbalance를 같이 요구할 때 강해진다.

CRISPR perturbation

endogenous element나 gene을 건드려 necessity, sufficiency, downstream program을 묻는다. guide efficiency, off-target, delivery bias, readout window가 해석을 제한한다.

Saturation / precise editing (MAVE)

DMS·SGE·base/prime editing 같은 multiplexed assay of variant effects(MAVE) 계열로, exact nucleotide나 amino-acid causality에 가장 가깝다. 다만 editor window, PAM, repair outcome, viability, assay dynamic range가 실험 설계를 강하게 지배한다.

문헌 지도
MPRA, perturbation, MAVE, foundation model 근거 문헌